اهميت تالاسمي به اين دليل است كه ميتوان با شناسايي اين مشكل در زوجهايي كه تصميم به بچهدار شدن دارند، از تولد بيماران بيشتر پيشگيري كرد.
در تالاسمي، هموگلوبين ساختار طبيعي ندارد و نميتواند اكسيژن را بهطور مطلوب حمل كند. هموگلوبين در افراد بالغ 2 زنجيره آلفا و بتا دارد. در صورتي كه هر كدام از اين زنجيرهها دچار كمبود شود يا اصلا در بدن ساخته نشود، بيماري تالاسمي ايجاد ميشود. اين بيماري به صورت ژنتيك منتقل شده و به 3 نوع مينور، متوسط و ماژور تقسيم ميشود. تالاسمي مينور شيوع زيادي دارد و ممكن است كاملا بيعلامت باشد.
از آنجا كه شيوع تالاسمي مينور بسيار زياد است و با عوارض كمي همراه است، به آن بيشتر واژه صفت اطلاق ميشود تا بيماري. اين بيماران معمولا فقط كم خوني خفيفي دارند كه برخلاف كمخوني ناشي از فقر آهن به هيچ عنوان نبايد آهن مصرف كنند. تالاسمي ماژور به مراتب مشكلات بيشتري ايجاد ميكند و طول عمر افراد مبتلا به تالاسمي ماژور كم است. خوشبختانه با اقدامات انجام شده در جهت غربالگري افراد مبتلا به نوع مينور و عدم ازدواج آنها با فرد مبتلاي ديگر احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي ماژور بشدت كاهش يافته است.